Adriana Terrádez
Directora general de OncoDNA para España y Portugal

Innovación genómica contra el cáncer

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El abordaje del paciente oncológico no suele ser fácil, ya que desde antes de ser diagnosticado se embarca por un camino lleno de puertas, en el que va a tener que visitar a multitud de especialistas que se van a encargar de seguir y tratar su dolencia. Afortunadamente, las nuevas tecnologías basadas en la genética han aligerado un poco esta carga, gracias a la utilización de biomarcadores y a la eficiencia de los análisis genómicos, entre otras herramientas innovadoras, que aportan una información más completa de cada tumor sin tener que aumentar las citas médicas del paciente.

Se trata de una disciplina amplia encuadrada en el campo de la medicina personalizada, que ayuda principalmente a los oncólogos y a los profesionales de anatomía patológica a conseguir una mayor información de una muestra. Y, de esta manera, un diagnóstico y un seguimiento mucho más certero para el paciente, que repercutirá a su vez a la prescripción de tratamientos más adecuados para cada caso.

Gracias al trabajo en I+D+i de multitud de empresas de todo el mundo, como es el caso de OncoDNA, podemos encontrar en el mercado paneles de más de 600 genes que ya se están utilizando en la práctica clínica diaria y que abarcan todos los genes con relevancia biológica y terapéutica, así como firmas moleculares clave para el tratamiento oncológico.

Muchos de estos test se llevan a cabo con muestras de tejido extraídas en la biopsia protocolaria que se realiza cuando existen sospechas de cáncer. En las situaciones en las que la toma de la biopsia se convierte en una prueba invasiva y molesta para el paciente, bien por fragilidad de la persona enferma, porque el tumor está en una zona inaccesible o ilocalizable, o simplemente, porque la muestra de tejido extraída tiempo atrás se ha deteriorado, existe una solución, y es la biopsia líquida. Este tipo de biopsia se realiza extrayendo y analizando una muestra de sangre del paciente, que contiene ADN tumoral circulante. Se trata de un tipo de análisis eficaz que ayuda a tomar decisiones de una manera ágil, y a determinar un tratamiento mucho más certero y adaptado a las características del enfermo. También a eliminar de la ecuación aquellos que no van a ser efectivos, de forma que se le evita al paciente una toxicidad innecesaria, así como el gasto sanitario vinculado.

A nivel global, y ya aplicado a la práctica clínica diaria, pueden encontrarse ejemplos como el de OncoSELECT, un test genómico capaz de analizar 58 genes y biomarcadores con relevancia clínica en todo tipo de tumores sólidos únicamente con una muestra de sangre. Casos como éste se han convertido en una alternativa muy valorada por los profesionales dedicados a la oncología, ya que permiten identificar de forma rápida y mínimamente invasiva la evolución del tumor y el desarrollo de resistencias al tratamiento.

De esta manera, se le facilita un poco más la vida al paciente, mejoran los niveles de humanización en la consulta y, en algunos casos, se ahorran costes importantes en terapias que no van a aportar beneficios. No podemos olvidar que la extracción de una nueva muestra de tejido es una operación delicada que puede conllevar algunos riesgos para el enfermo, como infecciones o complicaciones por la localización del tumor. Al mismo tiempo, realizar este tipo de análisis genómicos aumenta las posibilidades de los pacientes de acceder a ensayos clínicos adecuados para su situación concreta, al aportar muchos más datos sobre las características de un tumor.

En definitiva, estamos hablando de un nuevo paso hacia adelante en el tratamiento de una enfermedad diversa y compleja, que da mejores perspectivas a quien la padece y facilita la toma de decisiones a quien trata con ella diariamente.